¿Qué es la celiaquía? La celiaquía es una enfermedad autoinmune, crónica y sistémica, provocada por el consumo de gluten, que se da en individuos o personas predispuestos genéticamente. Cuando el organismo de un celiaco ingiere gluten, el daño se produce en el intestino delgado, en la mucosa afectando las vellosidades del intestino delgado. Esta es una sustancia que se encuentra en el trigo, la cebada, el centeno y posiblemente la avena.
La prevalencia estimada en los europeos y sus descendientes es del 1%, siendo más frecuente en las mujeres con una proporción 2:1, aunque un porcentaje importante de pacientes (75 %) está sin diagnosticar. En el caso de España, la prevalencia oscila entre 1/71 en la población infantil y 1/357 en la población adulta es decir que el 1% y un 2% de la población española es celiaca, lo que supone que en nuestro país puede haber entre 500.000 celiacos y unas 900.000 personas afectadas, es una enfermedad totalmente infra diagnosticada. Entre un 80 y un 85% de los celiacos no están diagnosticados aunque el 70% de ellas no lo sepan.
Consideraciones específicas de la Celiaquía:
“En la enfermedad celíaca que es una patología multisistémica con base autoinmune provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles, y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de EC, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía. no hay clasificación por diversos grados”.
Es importante destacar que una persona es celíaca o no es celíaca, tal como se define la enfermedad en la actualidad pero nadie es más celíaco que otro.
Es muy importante destacar que cuando se habla de grados, se habla de los diferentes grados de lesión las vellosidades de la mucosa del intestino delgado no de grados de enfermedad.
El gluten provoca una reacción inmunológica en las personas con celiaquía, y esta reacción desencadena un complejo proceso que da lugar a un daño en la mucosa del intestino delgado. Este daño puede llegar a provocar una atrofia total o parcial de las vellosidades intestinales.
El nivel del daño de la mucosa se clasifica atendiendo a los criterios del patólogo británico Michael N. Marsh.
Las vellosidades intestinales son unos elementos diminutos en forma de filamentos (cepillo) que recubren la parte interna del intestino delgado y estas se encargan de absorber los nutrientes. La mayor parte de la absorción de los alimentos se produce en el intestino delgado, por lo que es fundamental que las vellosidades sean numerosas y estén en perfectas condiciones puesto que se encargan de conducir esos nutrientes indispensables al sistema linfático-vascular y por lo tanto a las células para que esos nutrientes sean empleados.
Por eso es importante recalcar e insistir que el tratamiento de la dieta sin gluten sea estricto siempre, porque cada vez que un enfermo celíaco ingiere la más mínima cantidad de gluten, se produce ese daño a nivel de la mucosa intestinal. Cuando las personas con enfermedad celíaca consumen alimentos con gluten, su sistema inmunitario reacciona causando daño a las vellosidades intestinales. Debido a ese daño, las vellosidades son incapaces de absorber el hierro, las vitaminas y los nutrientes en forma apropiada.
Algunos enfermos afectos de celiaquía tienen también síntomas externos cuando ingieren gluten, pero no todos manifiestan señales externas. Lo que sí se produce siempre es el daño a nivel intestinal, y las consecuencias de saltarse la dieta sin gluten pueden llegar a ser graves.
El carácter sistémico de la enfermedad celiaca se traduce en un amplio abanico de diversos síntomas tanto digestivos como extradigestivos de la celiaquía. Desde los síntomas más frecuentes como diarreas, estreñimiento, distensión abdominal, bajo peso y baja talla en niños, etc, hasta los síntomas extradigestivos más comunes que van desde problemas ginecológicos, problemas dermatológicos, óseos, neurológicos, etc. que tienen una importante repercusión clínica al no estar diagnosticados.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la enfermedad celíaca exige de un alto índice de sospecha por parte del médico especialista en Aparato Digestivo con experiencia clínica y en Endoscopias Digestivas, porque no obstante la elevada sensibilidad y especificidad junto a la clínica y el diagnóstico precoz, hasta un 70% de los celíacos sin sin estar diagnosticados. Serología El examen serológico es la determinación de los anticuerpos específicos que se generan contra el gluten en los individuos genéticamente predispuestos. Es más que para poder detectar estos anticuerpos, el paciente tiene que estar consumiendo gluten de forma normal. a) Antitransglutaminasa tisular 2 (anti-TG2) IgA: es el estándar de referencia por su sensibilidad (>95%). Su especificidad (90%) es algo menos que la de los anti-EmA, porque también pueden estar presentes en títulos bajos en otras enfermedades autoinmunes. Si en el paciente existiera un déficit selectivo de IgA (IgA <0,07 mg/dl), pueden solicitarse los anti-TG2 inmunoglobulina G. b) Antiendomisio (anti-EmA) IgA: su sensibilidad es más baja (80-90%) pero su especificad es casi 100%, ya que sólo reconocen epitopos de TG2 relacionados con la enfermedad celíaca. Si en el paciente existiera un déficit selectivo de IgA (IgA<0,07 mg/dl), pueden solicitarse los anti-EmA inmunoglobulina G. c) Antipéptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) IgA: son anticuerpos dirigidos frente a péptidos generados durante la digestión de la gliadina, especificad del 80-90%. En niños menores de 2 años, pueden ser el primer marcador en positivizarse. Es muy importante explicar y dejar en claro que un resultado serológico negativo no excluye la enfermedad celíaca, sobre todo en el caso de los adultos con sospecha clínica y genética positiva, o cuando se pertenece a algún grupo de riesgo. e) El 99% de los pacientes con enfermedad celíaca presentan una genética positiva para el HLA DQ2 y/o HLA DQ8. La presencia de estos marcadores genéticos no establece el diagnóstico, ya que el 40% de la población general es portadora de estos genes y únicamente el 1% acaba desarrollando la enfermedad. No obstante, el estudio genético puede ser útil en aquellos pacientes con alta sospecha clínica, aquí radica la experiencia del médico y su anamnesis, y que en estos pacientes la serología es negativa. Si presentan genética positiva se debe considerar en todos los casos la realización de biopsia para lograr identificar aquellos individuos de riesgo entre familiares de primer grado o pertenecientes a grupos de riesgo. Verificar diagnóstico en pacientes que que no respondan a la dieta sin gluten. Estudio Histológico (Anatomía Patológica): El examen histológico debe realizarse mientras el paciente sigue alimentándose con una dieta normal con gluten. Esta prueba se realiza mediante endoscopia digestiva alta, porque permite la observación directa de los cambios macroscópicos en la mucosa, con toma de biopsias del duodeno. Es más que importante la experiencia del médico endoscopista porque si la biopsia ES positiva, ante una clínica y serología sugestivas de la enfermedad celíaca asegura un diagnóstico correcto y específico. También la biopsia nos ayuda a esclarecer el diagnóstico diferencial de los pacientes seronegativos con genética positiva, y nos proporciona una referencia en los pacientes en los que no se produce una buena respuesta a la dieta y es necesaria para diagnosticar la sensibilidad al gluten/trigo no celíaca (requiere de descartar con seguridad la EC). Se recomienda tomar biopsias duodenales múltiples para realizar el diagnóstico de EC y una estrategia de biopsias múltiples de 2 ó más biopsias del bulbo duodenal y entre 4 a 6 biopsias de la segunda porción del duodeno.EVOLUCIÓN
El estado en el que se encuentran las vellosidades marcará el grado de avance de la Enfermedad Celiaca, y estos grados de lesión fueron definidos por el patólogo inglés Michael N. Marsh, revisada posteriormente.
La clasificación de Marsh indica tres grados de lesión:
GRADO I es infiltrativa,
GRADO II es infiltrativa-hiperplasia,
GRADO III es destructiva plana, de menor a mayor gravedad (A-B-C)
Clasificación Marsh
Grado de lesión I. La estructura de las vellosidades no está alterada pero el número de linfocitos intraepiteliales (IELs) es superior al 25%. Es la más habitual en celiacos adultos, pero el grado Marsh 1, no siempre indica una enfermedad celiaca, sino que también puede ser originada por otras enfermedades.
Entre las posibles causas, además de la celiaquía, que pueden dar lugar a una lesión Marsh I, están la infección por Helicobacter pylori, la ingesta de AINEs, incluso una alergia a la Proteína de Leche de Vaca (especialmente en niños más pequeños).
Grado de lesión II. La estructura de las vellosidades es normal, pero contiene criptas hiperplásicas (situadas en la base de las vellosidades), así como linfocitosis intraepiteliales en un número superior.
Grado de lesión III. Presenta un aumento del número de IELs, la hiperplasia de las criptas y atrofia de vellosidades. Esta se subdivide para distinguir el grado de atrofia en las vellosidades en parcial (3a), subtotal (3b) y total (3c).
ATROFIA VELLOSITARIA
En el caso de la atrofia vellositaria, esta también puede ser provocada por otras afecciones porque y es muy importante destacar que: la atrofia vellositaria no es exclusiva de la Enfermedad Celíaca y hay otra enfermedades que se deben tener en cuenta y que también puede causar diarreas malabsortivas con el consiguiente deterioro y afectación clínica, que en algunos casos puede ser grave para el paciente, por lo que el diagnóstico diferencial será significativamente importante en personas seronegativas o con sus marcadores genéticos positivos, en este último apartado no se tiene especialmente en cuenta una genética celíaca positiva dado que lo es entre un 30-40% de la población. ¿Qué son los haplotipos HLA DQ2 y DQ8? Son los marcadores que indican la existencia de la predisposición genética que aumenta la probabilidad de padecer la enfermedad. Sin embargo, presentar genética compatible no implica llegar a desarrollar la patología.
CAUSAS DE ATROFIA VELLOSITARIA
Entre las otras causas de atrofia vellositaria tenemos: la enfermedad de Whipple, la infección por Mycobacterium avium complex, el parásito Giardia lamblia, la hipogammaglobulinemia, la gastroenteritis eosinofílica, mastocitosis, abetalipoproteinemia, vasculitis y amiloidosis.
En niños pequeños también podría ser causada por una alergia a la proteína de la leche de vaca.
Se ha relacionado la toma de antihipertensivos antagonistas de los receptores AT1 de la angiotensina II, como olmesartán, con atrofia vellositaria grave que puede inducir a un diagnóstico incorrecto.
En función de lo anteriormente comentado en este artículo informativo es lógico que el grupo de población en el que más presente se debe tener el diagnóstico diferencial es en la población anciana seronegativa, aunque quizá algunos de ellos pueden ser verdaderos celíacos que hayan permanecido silentes hasta ahora.
Estos pacientes pueden tomar fármacos como los antihipertensivos mencionados, inhibidores de la bomba de protones (IBP) y antibióticos con más frecuencia la propia vejez contribuye a un aumento de la disbiosis o alteración de la flora bacteriana y la hipoclorhidria. Asimismo, enfermedades asociadas a una edad avanzada como la diabetes o el parkinson pueden provocar un fallo de aclaramiento intestinal de bacterias debida a la neuronitis de los plexos de Meissner y Aüerbach.
Es importante realizar siempre todas las pruebas necesarias para diagnosticar o descartar correctamente la enfermedad celíaca porque «no hay una lesión intestinal exclusiva de la enfermedad celíaca» incluso y de gran importancia la determinación de las pruebas genéticas.
Es muy importante recalcar, que lo que se debe tener presente siempre es que ningún grado de lesión histológica (Marsh 1, 2 o 3) es patognomónico de la EC y aquí es donde reside la importancia de, teniendo en cuenta siempre la clínica de paciente, realizar un correcto diagnóstico diferencial para evitar diagnósticos erróneos con el consiguiente perjuicio que podría suponerle al paciente.
Dr. Toledo-Pimentel
Aparato Digestivo
Gabinete Médico Terapéutico
Doctor y Doctor